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一 概述

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的溶血性疾病，是一种家族遗传性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一种，此病于一百多年前就已经报道。HS临床特征为程度不一的的溶血性贫血、间歇性黄疸和脾肿大；血液学特征为外周血细胞涂片可见到较多的小球形红细胞；实验室检查为红细胞渗透脆性试验增高。HS见于世界各地，男女皆可发病。国内目前无确切的发病率统计。在北方地区，HS居遗传性溶血性贫血的首位。

二 病因及发病机制

HS大多数患者家族中有同样病例，呈常染色体显性遗传。目前发现在第8号染色体短臂缺失。HS约1/4的患者缺乏明确的家族史，可能与基因突变有关。少数患者常染色体隐性遗传往往是合并发生新的突变而发病。

基本的发病机制是组成红细胞膜的蛋白基因异常，主要涉及的是膜收缩蛋白、锚蛋白、区带4.2蛋白和区带3蛋白。这些红细胞膜上蛋白基因的异常最终使红细胞膜脂质失去膜骨架的支持，稳定性减退，结果使红细胞表面积减少，是形成小球形红细胞的基础。

脾脏是小球形红细胞的主要破坏器官。脾脏破坏球形红细胞的基本因素是：①红细胞内在缺陷而形成球形；②脾脏结构的完整。

三 临床表现

贫血、黄疸、脾脏肿大是HS最常见的临床表现。三者可同时存在，也可单独发生。临床根据不同的表现将HS分为：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。

1.贫血

贫血轻重程度不一，从无症状至危及生命的贫血。常在一些诱因时贫血加重，如各种感染、重体力活动、妊娠等。

2.黄疸

黄疸在新生儿期是最常见的临床表现，发生率在50%，严重者甚至需要换血。

3.脾脏肿大

脾脏肿大程度不一，一般为中度肿大。大多数患者在查体时可触及到脾脏。

四 检查

1.血常规

血红蛋白和红细胞正常或轻度降低。网织红细胞计数增高，一般多在5～20%。但当发生溶血危象时，网织红细胞计数会降低。

2.红细胞形态

外周血红细胞形态在诊断中起重要作用。涂片中典型的HS成熟红细胞形态为红细胞体积小，失去正常红细胞应有的双凹面而呈球形。血涂片中还可见棘形红细胞等异常形态的红细胞，但20～25%的HS患者缺乏典型的球形红细胞。

3.红细胞渗透脆性试验

此方法是诊断HS比较敏感的方法。利用HS患者红细胞表面积/体积比率降低的特点，测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液内的吸水膨胀能力。因此，HS患者红细胞渗透脆性增高。由于约20～25%患者缺乏典型球形红细胞，红细胞渗透脆性试验可正常或轻度增高。

4.红细胞膜蛋白定性分析

80%以上患者膜蛋白分析可发现异常。

5.红细胞膜蛋白定量测定

绝大多数HS有一种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。

6.其他检查

血清间接胆红素增高，血清珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高，骨髓中红系细胞增生活跃。

五 诊断

HS诊断要结合家族史、病史、临床表现和实验室检查进行综合分析。

大多数患者根据慢性溶血的症状和体征、血常规中网织红细胞增高、外周血细胞涂片中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性试验增高及家族史，可作出明确诊断。

六 治疗

1.脾切除

脾切除是治疗最有效的方法，大多数患者可以达到病情稳定。对重型HS虽然不能完全缓解，但能显著改善其症状。由于脾切除后有许多并发症，需掌握脾切除的指征，尤其是对婴幼儿患者。HS手术年龄主张在10岁以上，重型HS手术也尽可能延迟到5岁以上。

2.输血治疗

贫血影响生活或影响重要器官功能者、溶血严重者，给予输血治疗，改善贫血症状。

七 预后

HS预后一般良好，很少有患者死于溶血危象或脾切除后的并发症。