创新的UW未确诊遗传病诊所寻求识别罕见的遗传病

华盛顿大学医学和公共卫生学院的人类基因组学和精准医学中心最近开设了第一家患者诊所，即华盛顿大学未确诊遗传病诊所，该诊所为患有未确诊遗传病的人提供服务，在全球社区中创建了一个重要的本地中心的专家致力于用最先进的技术为那些尽管进行了广泛的临床检查但病情仍未得到诊断的人解决医学谜团。

该诊所有三重使命：为在许多情况下多年来一直在寻找导致其病症的答案的患者提供诊断，在确定病情后更好地了解病情，并发现可能导致疾病的新基因根据华盛顿大学人类基因组学和精准医学中心主任斯蒂芬梅恩博士的说法。

有7,000 多种已知的罕见遗传病，每一种影响不到 5,000 人。然而，尽管这些情况个别罕见，但总体而言，罕见病影响了 12 人中的一人，这意味着威斯康星州约有 450,000 人患有罕见病。仅在大约一半受这些疾病影响的个体中发现了潜在的遗传原因。许多孩子的家庭花费数年时间与不同的专家进行长期且通常压力很大的诊断之旅。

“这是一项研究工作，但重点是病人，”梅恩说。“当我们考虑如何帮助这些人时，就是通过对他们进行诊断，以便他们和他们的医疗保健提供者能够更好地了解他们的状况，并充分发挥他们的生活潜力。”

该诊所拥有由医学遗传学家、遗传咨询师和研究人员组成的核心员工，与威斯康星州卫生实验室和威斯康星大学麦迪逊分校生物技术中心以及斯坦福大学和多伦多病童医院的研究人员和实验室技术人员合作， 加拿大。此外，多名 UW Health 临床顾问正在贡献他们关于特定管理和治疗策略的专业知识。该诊所将位于麦迪逊大学医院附近的怀斯曼中心。

患者将由他们的医疗保健提供者转介。评估转诊和最有可能从诊所和相关研究中受益的患者。

从那里，威斯康星大学健康遗传学家、遗传咨询师和专家在诊所就诊，他们都是患者症状方面的专家。符合条件的个人被招募到诊所的研究研究中，并从患者和患者的近亲那里采集血液和/或皮肤样本进行分析。如果患者的症状可能是由单一遗传原因引起的并且患者已经用尽标准基因检测，则患者将被接受参加研究。

患者信息以私密且安全的方式保存在 UW Health 和 SMPH 的服务器上，并与合作者安全共享，以提供临床患者无法获得的先进基因组学和其他技术。

“我们正在推动技术发展，为这些家庭寻找答案，更多地了解这些疾病，并帮助开发治疗方法，”梅恩说。

该中心对遗传信息的分析不仅可以检查基因的所有蛋白质编码区域，称为外显子组，还可以分析整个基因组，包括标准基因组分析可能遗漏的 8% 到 12% 的基因组。Meyn 说，该诊所及其北美合作者还可以研究患者的 RNA 和称为代谢物的小型生物化合物。

除了获取尖端技术和咨询不同专业的医学专家外，该诊所还与全球罕见的遗传病研究人员、临床医生和患者组织建立了联系。

“麦迪逊正在成为专注于罕见遗传疾病的国际研究人员和临床医生网络的一部分，”梅恩说。“我们正在努力让患者在威斯康星大学以及这个全球社区获得最新的技术和专业知识。”

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