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SynGAP研究基金宣布向神经表观遗传学海勒实验室授予资助

在SynGAP研究基金(SRF)宣布在新的研究基金奖Neuroepigenetics在医学佩雷尔曼学校的海勒实验室宾夕法尼亚大学。该实验室将在两年内获得13万美元的资金,用于资助一名博士后研究员,该研究员将致力于SynGAP1的表观遗传调控。

SYNGAP1相关的智力障碍是由SYNGAP1基因变异引起的罕见遗传病,全球有650多例经诊断的患者。它会导致患者出现若干神经系统问题,包括轻度至重度智力障碍,癫痫,自闭症,睡眠问题,肌张力减退(肌张力低下),失用症(延迟/无言语),冲动性和攻击性。

海勒博士的研究将集中于研究表观遗传机制,以帮助发现可药物化的靶标,这些靶标可从基因的“良好”拷贝中增加SynGAP的表达,并用于治疗。该研究将首先揭示控制SYNGAP1基因激活的细胞机制。接下来,将开发一些工具来人工激活大脑中的SYNGAP1。目的是针对所有SYNGAP1患者设计一种在开发的所有阶段均有效且有效的治疗干预措施。

海勒博士说:“虽然人们对SYNGAP1蛋白在大脑中的功能了解甚多,但对该基因的调控了解甚少。” “我们旨在揭示激活SYNGAP1基因的机制,以帮助开发治疗方法。作为SYNGAP1患者的姨妈和神经科学家,我渴望为这一疾病的研究做出贡献。”

SynGAP研究基金联合创始人兼董事总经理Michael Graglia说:“我们创建了SRF,在重要的时间内加快了为我们所爱的人的治疗的速度。支持像Heller博士这样的杰出研究人员来发展知识SYNGAP1表观遗传学研究的成功,因此加速了SRF追踪的各种基因疗法,这就是我们存在的原因。我们很高兴与另一家世界一流的研究机构合作,帮助建立SynGAP研究社区。”

这项资助是通过数十个家庭的支持而筹集资金的。其中包括来自SRF董事会成员的匹配捐款,#UFDTech提供的24小时YouTube直播,同级运行的柠檬水摊位(#Lemonade4Syngap),在瑞典瓦特恩湖附近骑行420公里的慈善自行车(#Cycle4Caspian),以及爱沙尼亚塔尔图大学医院儿童基金会的慷慨捐助。

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