目前关于到医学消化科知识：什么是脑肝肾综合征这一类的信息是很多小伙伴们都非常关心的，很多人也是经常在搜索关于医学消化科知识：什么是脑肝肾综合征方面的信息，那么既然现在大家都想要知道此类的信息，小编就收集了一些相关的信息分享给大家。

一 概述

脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病。

二 病因

本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

三 临床表现

头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。

四 检查

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。

五 诊断

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

六 鉴别诊断

注意与二尖瓣狭窄等心脏病以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

七 并发症

易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。

八 治疗

一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。

九 预防

本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。