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医学消化科知识:什么是急性间歇性卟啉病

导读 目前关于到医学消化科知识:什么是急性间歇性卟啉病这一类的信息是很多小伙伴们都非常关心的,很多人也是经常在搜索关于医学消化科知识:什

目前关于到医学消化科知识:什么是急性间歇性卟啉病这一类的信息是很多小伙伴们都非常关心的,很多人也是经常在搜索关于医学消化科知识:什么是急性间歇性卟啉病方面的信息,那么既然现在大家都想要知道此类的信息,小编就收集了一些相关的信息分享给大家。

一 概述

急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria)是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病,青春期很少出现症状,大多数20~40岁发病,女性多于男性。

二 病因

本病为常染色体显性遗传,定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变,致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻,ALA与卟胆原增多,尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少,导致正常反馈抑制作用减弱,ALA合成酶活性增强,使ALA、卟胆原进一步增加。

三 临床表现

本病一般在成年期发病,常有较长无症状期,发作时间数日或数月,然后有间歇期,发作频度和严重度不一致。

1.腹痛

最常见症状为急性腹痛,腹痛部位不确定,在脐周、右上或右下甚至全腹部,可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等,可伴恶心、呕吐、便秘,为间歇性和痉挛性发作。可有轻度发热和血白细胞增多。

2.神经系统症状

周围神经性疾病亦是主要症状,轻重不一,有肌痛、肌无力,重者有抽搐和全身性软瘫等,如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。

3.尿色异常

急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色,但亦可正常。

4.精神症状

有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。

四 检查

1.血常规检查

急性期发作白细胞可轻度增高。

2.尿常规

尿中卟胆原明显增加,发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下,大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉,尿呈紫红色。

3.X线检查

可见小肠充气或液平面。

4.脑电图

在发作期不正常,呈弥漫性非特异性慢波表现。

5.二甲氮基苯甲醛定性试验

是快速检测尿卟胆原常用的方法。

五 诊断

对于反复发作且不明原因的腹部绞痛,伴有神经精神症状,尿放置后成咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。

六 治疗

1.去除诱因

要去除诱发因素,避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物,如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。

2.饮食治疗

注意碳水化合物和蛋白质的摄入量,供给足够的热量和电解质。

3.对症治疗

腹部不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。

4.高铁血红素静脉注射

高铁血红素可降低卟胆原的水平,有效缓解症状。

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