【肝豆状核变性是什么病】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称HD）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常导致铜在肝脏、脑部和其他器官中沉积，从而引发一系列临床症状。该病属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肝豆状核变性 |
| 英文名称 | Hepatolenticular Degeneration (HD) |
| 病因 | 铜代谢障碍，ATP7B基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多见于儿童及青少年，也可成年起病 |
| 主要表现 | 肝功能异常、神经系统症状、精神行为异常等 |
二、病因与发病机制
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的，该基因负责编码一种铜转运蛋白。当这个基因发生突变时，身体无法正常将多余的铜排出体外，导致铜在肝脏、大脑（尤其是豆状核）、角膜、肾脏等部位沉积，进而引发组织损伤和功能障碍。
三、常见症状
| 系统 | 典型症状 |
| 肝脏 | 肝肿大、黄疸、肝硬化、肝功能异常 |
| 神经系统 | 震颤、肌张力障碍、动作迟缓、语言障碍 |
| 精神行为 | 情绪不稳定、抑郁、焦虑、幻觉、认知障碍 |
| 角膜 | K-F环（角膜边缘出现棕绿色环） |
| 其他 | 关节疼痛、肾功能异常、骨质疏松 |
四、诊断方法
1. 血液检查：检测血清铜蓝蛋白水平、血清铜含量。
2. 尿液检查：24小时尿铜排泄量增加。
3. 影像学检查：头部MRI可显示基底节区异常信号。
4. 基因检测：确认ATP7B基因突变。
5. 眼科检查：发现K-F环。
五、治疗方法
| 治疗方式 | 目的 | 说明 |
| 驱铜治疗 | 减少体内铜的蓄积 | 如青霉胺、锌制剂等 |
| 对症支持治疗 | 缓解症状 | 包括抗精神病药物、营养支持等 |
| 饮食管理 | 控制铜摄入 | 避免高铜食物如贝类、坚果、巧克力等 |
| 肝移植 | 严重肝病患者 | 在肝功能衰竭时考虑 |
六、预后与预防
- 预后：早期诊断和规范治疗可以显著改善生活质量，延缓病情进展。
- 预防：对家族中有该病史的人群进行基因筛查，避免近亲结婚；早期筛查有助于早发现、早干预。
总结
肝豆状核变性是一种由基因突变引起的铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和神经系统。虽然该病较为罕见，但若不及时诊治，可能导致严重的器官损害甚至危及生命。通过遗传咨询、早期诊断和综合治疗，大多数患者可以维持较好的生活质量。