科学家证明遗传变异如何导致湿疹

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)支持的一项新研究描述了一个称为KIF3A的基因中两个相对常见的变异如何导致受损的皮肤屏障，从而导致皮肤水分流失增加，促进异位性皮炎(通常称为湿疹)的发展。这一发现可能会导致基因测试，使父母和医生有能力采取步骤，潜在地保护易受伤害的婴儿免于患特应性皮炎和其他变态反应性疾病。

特应性皮炎是一种炎症性皮肤病，在发达国家中影响到多达20%的儿童。这种慢性疾病的特征是皮肤干燥，增厚和强烈发痒，特别是皮肤褶皱。湿疹患者更容易受到细菌，病毒和真菌皮肤感染，并经常发展其他过敏性疾病，例如哮喘。

KIF3A是一种基因，其编码一种蛋白质，该蛋白质参与从细胞的外部到内部的信号生成，这是复杂的感觉装置的一部分。以前，科学家已经确定了KIF3A的两种遗传变异与患有湿疹的儿童的哮喘之间存在关联。在这项新研究中，研究人员发现，这些变异或单核苷酸多态性(SNP)将KIF3A基因的部分改变为一种形式，该形式可以通过称为甲基化的过程调节基因转录成蓝图的速率。用于蛋白质生产。研究人员证实，患有KIF3A的人的皮肤和鼻腔细胞与KIF3A缺乏SNP的细胞相比，SNP变异体具有更多的甲基化，并且KIF3A蛋白的蓝图更少。此外，研究人员证明，具有SNP调控位点的人皮肤水分流失程度更高。

为了确定低水平的KIF3A是否引起特应性皮炎，科学家研究了在皮肤细胞中缺乏KIF3A小鼠版本的小鼠。他们发现，这些小鼠还由于功能障碍性皮肤屏障而增加了皮肤的水分流失，并且更有可能出现特应性皮炎的特征。研究人员得出结论，人KIF3A中两种SNP之一或全部存在会降低KIF3A蛋白的产生，促进正常情况下保持皮肤水分充足的屏障功能障碍，从而增加人患特应性皮炎的可能性。

现在，研究人员已经确定这些KIF3A SNP增加了特应性皮炎的风险，可以对婴儿进行筛查。可以评估专门针对皮肤水分流失的治疗方法，例如强化局部保湿方案，以预防具有SNP的儿童预防特应性皮炎的能力。预防过敏性皮炎在儿童早期可能反过来阻止额外的过敏性疾病以后的生活中，如哮喘，食物过敏并称为异位性行军过敏性鼻炎，级联的级联。

这项研究是由美国国立卫生研究院(NIH)的国家过敏和传染病研究所和国家转化科学促进中心共同资助的。这项研究由辛辛那提儿童医院医学中心儿科学教授，哮喘研究部主任古吉特·K·胡拉娜·赫尔谢(Gurjit K.中心。

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