将风湿病的诊断推向精密医学时代

许多风湿病发展缓慢，最初以炎症性关节炎为先兆。如此相似的麻烦在于，临床医生难以在疾病过程的早期阶段将一种疾病与另一种疾病区分开。

波士顿布里格姆妇女医院和荷兰莱顿大学的Rachel Knevel博士及其同事开发了一种基于基因的算法，称为G-PROB，该缩写词代表遗传概率工具。新的诊断功能使研究小组可以区分痛风，狼疮，类风湿关节炎，银屑病关节炎和脊椎关节炎。

Knevel和她的团队在《科学转化医学》杂志上的报道中描述了这种新的诊断工具，并指出该工具将患者的遗传数据与遗传风险评分结合在一起。这种双管齐下的方法使他们能够在五种风湿性疾病中接受最可能的诊断。

该团队将G-PROB用于大约1,700名患者，这些患者的遗传和临床数据可通过eMERGE或Partners生物库获取。每名患者被诊断出患有至少一种类型的风湿性疾病或在其门诊初诊提出了早期炎症性关节炎。根据Knevel和她的团队的说法，这种新方法使他们能够依靠基因型信息对风湿性疾病进行准确的早期诊断。

Knevel和她的合作者在该杂志上写道：“鉴于已有的遗传数据可以改善现代门诊中的精确医学，因此可以将其视为患者病史的一部分。”

在大量患者基因样本上测试他们的新平台后，该团队能够排除所有患者中的至少一种疾病，在45%的患者中确定可能的诊断，并在35%的情况下发现错误的临床诊断。

将遗传风险评分计算添加到临床数据后，G-PROB的诊断准确性提高到51%，而仅凭解释临床数据就可将诊断准确性提高到39%。

风湿性疾病包括多种疾病，人们对它们的误解仍然被早已过时但仍普遍使用的术语“风湿病”所笼罩，这意味着关节疼痛。医生说，风湿病不仅包括引起关节痛的风湿病，还包括自身免疫性疾病(以肠衣细胞和蛋白质为代表的炎症性疾病)，这种疾病对从关节到皮肤和重要器官的一切事物都发动战争。

美国风湿病学会指出，尽管大多数人认为风湿病是罕见的，但这种疾病在美国人口中却非常普遍。

在美国，估计有四分之一的成年人被诊断出患有关节炎或另一种风湿病。疾病预防控制中心预测，受影响的人数将继续增加。根据美国疾病预防控制中心(CDC)的数据，到2040年，将有一大批人口(约7800万成年人)被诊断出患有风湿病。

在风湿性疾病中，骨关节炎是最常见的疾病，在美国影响了约2600万成年人，其次是纤维肌痛(估计使1000万人折磨)和痛风，影响了830万人。

美国风湿病学会的数据显示，尽管自身免疫性疾病被认为是罕见的，但它们却困扰着人口的很大一部分-已诊断出约130万美国成年人患有类风湿性关节炎，并且有20万至30万的狼疮。

同时，Knevel和同事必须进一步改进算法的精度，然后才能将其广泛用于门诊治疗中心。但是，他们已经能够证明，基因型数据可以通过敏锐地区分相关但极为不同的风湿病来帮助个体诊断。

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