研究人员说BRCA2基因缺陷不仅是女性患癌症的风险

伦敦癌症研究所的科学家呼吁进行年度血液检查，以检测BRCA2基因有缺陷的男性中的侵略性前列腺癌。

在研究了这项测试的有效性之后，负责这项研究的Ros Eeles说：“我们的研究非常清楚地表明，患有BRCA2基因缺陷的男性罹患前列腺癌的风险增加，并且定期进行PSA测试可以改善患者的健康状况。早期诊断和治疗。”

PSA测试是使用少量血液来检测前列腺特异性抗原(PSA)的水平升高来完成。然而，尽管其成本相对较低且易于管理，但在包括英国在内的许多国家/地区仍未将其用于常规筛查。

这是因为测试阳性的人中有很大一部分没有疾病(假阳性结果)，不需要治疗的生长缓慢的癌症，或者是由相对良性状况(例如尿路感染)导致的阳性结果。

及早发现前列腺癌很重要，可以挽救生命。但是，通过PSA测试鉴定出的许多抗原水平升高的抗原，可能会经历痛苦的​​治疗，并具有显着改变生命的副作用，这是不必要的。

此外，多达15%的前列腺癌男性患者的PSA水平正常(假阴性结果)，这意味着许多男性将从这项检查中获得不必要的保证。

因此，在大多数国家/地区，指南指出，过度诊断和过度治疗的潜在危害超过了测试的可能收益，因此不适合对所有人进行筛查。

BRCA2基因错误

然而，BRCA2基因缺陷的男性被诊断患有前列腺癌的可能性是五倍，而且年龄较小。更令人担忧的是，这种高风险人群患上更严重，可能威胁生命的前列腺癌的可能性也要高两倍。

BRCA2基因的缺陷更常与乳腺癌相关，这就是它的名字(BReast CAncer)。该基因本身最初是通过研究显示出高于正常乳腺癌水平的家庭和群体来鉴定的。

这包括冰岛人，苏格兰人，北爱尔兰人，魁北克人和阿什肯纳兹犹太人，这些人在BRCA2基因中发现了特定的缺陷。

在这些家庭和群体中，研究人员还发现男性乳腺癌的水平高于正常水平(是的，男性也可能患乳腺癌)，前列腺癌，胰腺癌和其他癌症。

在1994年发现BRCA2之后不久，我就参与了研究。该基因的发现是抗癌的一项重大进展，我们提出了多种可能的方法，使该基因的缺陷导致癌症。

多年的艰辛研究表明，该基因在修复我们DNA的断裂中起着至关重要的作用。当此过程由于基因问题而无法正常发生时，结果就是突变的积累。

然后，这可能导致其余DNA引起癌症，这就是为什么筛查包括PSA测试在内的早期体征变得更加重要的原因。

谁应该寻求有关基因检测的建议?

尽管某些群体更有可能在其DNA中携带特定的缺陷，但任何家族都可能世代相传的BRCA2危险变化。

因此，如果您的家庭中有几个人患有乳腺癌，前列腺癌，尤其是男性乳腺癌的发病率，可能值得与您的医生谈谈。然后，您可能会被送去检验您的DNA是否存在基因缺陷。

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